Los científicos identificaron que Gabriela Piqueras tiene una mutación en el gen TLR7, que activa en la membrana de sus células un receptor llamado de la misma forma, TLR7. Normalmente, sirve para reconocer virus amenazantes, pero en la niña reacciona ante su propio ADN y desata un ataque a sus propios órganos.

El caso de una niña española sirvió para ayudar a identificar una de las causas genéticas del lupus. Esta enfermedad autoinmune crónica y compleja puede afectar las articulaciones, la piel, el cerebro, o los riñones. Provoca inflamación generalizada y daño del tejido en los órganos afectados.

Los científicos identificaron que Gabriela Piqueras tiene una mutación en el gen TLR7, que activa en la membrana de sus células un receptor llamado de la misma forma, TLR7. Normalmente, sirve para reconocer virus amenazantes, pero en la niña reacciona ante su propio ADN y desata un ataque a sus propios órganos.

Carola Vinuesa, investigadora líder del estudio, en el Instituto Francis Crick, explica que “Gabriela tiene una mutación que hace que el receptor TLR7 reconozca nuestros propios ácidos nucleicos, nuestro propio ADN y ARN como se fueran un microbio, así que cantidades muy pequeñas de estos ácidos nucleicos se convierten en un desencadenante y las células reaccionan de forma anormal”.

Tras descubrir la mutación sospechosa, el equipo de Vinuesa la replicó en una familia de ratones en su laboratorio de la Universidad Nacional Australiana, en Canberra, y los roedores desarrollaron la enfermedad.

El descubrimiento ha permitido que los expertos le den a Gabriela un tratamiento más adecuado, lo que hace que ya no sufra espasmos involuntarios.

“Encontrar la mutación en Gabriela nos llevó a probar que una actividad aumentada del TLR7 es patógeno en el lupus, es una causa del lupus. Habrá muchos otros pacientes que no tengan estas raras mutaciones, pero pueden tener actividad aumentada del TLR7 por otras causas, ya sea una combinación de mutaciones más leves, ya sea en el gen TLR7 o en los genes posteriores, o debido a estímulos ambientales como infecciones”, añade Vinuesa

Los investigadores explican que este descubrimiento puede ser clave para desarrollar tratamientos más personalizados, que se encarguen del TLR7, pues actualmente el lupus es tratado con inmunosupresores que reducen la fuerza de acción del sistema inmunológico para suavizar los síntomas, no obstante, esto deja a los pacientes expuestos a contraer más fácilmente infecciones.