El tamaño de la ignorancia humana solo se percibe con el paso del tiempo. La humanidad vivió sin saber que existían los microbios hasta que un comerciante de telas holandés, Antonie van Leeuwenhoek, los vio a finales del siglo XVII con un rudimentario microscopio de su invención. Otro gran avance tecnológico ha permitido ahora obtener por primera vez la secuencia completa de un genoma humano. Los Homo sapiens han tardado unos 300.000 años en ser capaces de leer entero su propio manual de instrucciones.
Un multitudinario consorcio internacional anunció hace 20 años el primer borrador de la secuencia del genoma humano, pero aquella versión todavía estaba llena de agujeros. El bioinformático estadounidense Adam Phillippy compara la tarea con un puzle de un paisaje, en el que faltaban las piezas azules del cielo, demasiado similares como para ser encajadas con la tecnología de entonces. Otro numeroso equipo científico, el denominado Consorcio T2T, ha publicado ahora “la primera secuencia verdaderamente completa” de un genoma humano. Son 3.055 millones de nucleótidos, las letras químicas con las que está escrito el libro de instrucciones de una persona. Los autores calculan que el 8% del genoma estaba todavía sin leer.
El manual de funcionamiento de las células, plegado en su interior, es básicamente una gigantesca molécula de ADN de unos dos metros de longitud. Ahí están las directrices para que, por ejemplo, una neurona del cerebro sepa transmitir un pensamiento. El libro de instrucciones de la célula está escrito con combinaciones de solo cuatro letras químicas (ATTGCTGAA…). Las actuales técnicas de secuenciación masiva -empleadas en los hospitales para estudiar las enfermedades con un componente genético- no son capaces de leer el larguísimo genoma humano del tirón, pero pueden reconocer fragmentos de unos cientos de letras, que luego se ordenan gracias a un genoma de referencia, que actúa como la foto del paisaje en la caja del puzle.
El problema llega al colocar los tramos de ADN muy repetitivos (ATATATATATAT…), como ocurre con las piezas del cielo azul. Para sortear este obstáculo, los investigadores han utilizado técnicas de vanguardia, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, unos dispositivos capaces de leer cientos de miles de letras a la vez al pasarlas por un poro diminuto.
Los miembros del Consorcio T2T -liderados por la bióloga Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y por el propio Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, ambos en EE UU- sostienen que ahora se abre “una nueva era de la genómica, en la que ninguna región del genoma está fuera del alcance”. Los autores publicaron un borrador con sus resultados el 27 de mayo. Con sus nuevos datos, el genoma humano tendría 19.969 genes asociados a la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por el consorcio.
La médica holandesa Renée Beekman, del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, aplaude el nuevo trabajo, en el que no ha participado. “Estas piezas que faltaban son nuevos frentes en los que buscar errores en el ADN que puedan conducir a enfermedades, como el cáncer”, opina la investigadora. “Hasta ahora estábamos ciegos ante estas regiones, pero este estudio proporciona la información y las herramientas necesarias para estudiarlas”, destaca.
Beekman subraya que el consorcio ha obtenido el ADN de células de una única mujer, por lo que la secuencia no permite distinguir variaciones entre personas y además carece de la información del cromosoma sexual Y, presente solo en los hombres. “La técnica utilizada por los autores es una herramienta prometedora para obtener esta información en un futuro próximo”, apunta la científica holandesa.
El genetista Lluís Montoliu cree que el nuevo estudio confirma la complejidad de uno de los grandes problemas de la ciencia. “No existe el genoma humano, existen genomas humanos”, reflexiona el investigador, del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid. “Escoger un genoma de referencia es, probablemente, uno de los asuntos más complicados que tenemos en la genética humana en estos momentos”, subraya. Montoliu recuerda que hace unos años, cuando los genomas de referencia dominantes eran de personas anglosajonas de EE UU, se interpretaba que algunos cambios de letras observados en otras poblaciones eran mutaciones asociadas a enfermedades, cuando en realidad eran variaciones perfectamente normales.
Los miembros del Consorcio T2T proponen utilizar su nueva secuencia como modelo mundial: la foto de la caja del puzle. El actual genoma de referencia fue elaborado en 2013, con fragmentos de ADN de muchas personas, por un consorcio internacional en el que participa el Instituto Europeo de Bioinformática.
Montoliu, presidente de la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE), muestra sus dudas ante el posible cambio del “molde” del genoma humano. “Los problemas del actual genoma de referencia eran conocidos y arbitrariamente aceptados por todos. Si cometíamos errores, todos cometíamos el mismo error, así que podíamos entendernos”, explica el investigador. Montoliu teme que se genere confusión si se añade otro genoma humano de referencia. “Solo funcionará si lo hacemos todos a la vez. Tiene que ser una decisión a nivel mundial”, advierte.
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