Menos frecuentes pero igual de importantes: ¿Qué son las enfermedades raras?

Hay días poco frecuentes. El 29 de febrero es el paradigma: solo lo vemos en el calendario cada cuatro años. Por eso fue elegido para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (los años no bisiestos se hace el día 28). Un día raro para unas enfermedades poco frecuentes.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica.

Su principal característica común es la baja prevalencia (proporción de la población que tiene una enfermedad en un momento específico en el tiempo). No obstante, no existe un consenso en todos los países en cuanto a qué cifra define a las enfermedades raras. Por ejemplo, en Estados Unidos la prevalencia de una enfermedad rara se fija en menos de 200 000 casos en todo el país, en Japón la definición de prevalencia se fija en 1 o menos casos por cada 2 500 individuos, mientras que en la Unión Europea el umbral establecido es de 5 personas afectadas por cada 10 000 individuos. A ello se le añaden otras características, como la gravedad y la calidad de vida.

Tampoco el número total de trastornos considerados como enfermedad rara está establecido de manera definitiva, ni lo estará. Lejos de considerar esto como un aspecto negativo, hay que tener en cuenta que la propia evolución de la ciencia permite disponer de más recursos y nuevos conocimientos que identifican y caracterizan mejor y con más detalle estas enfermedades. Y eso repercute directamente en el manejo clínico de las personas afectadas y en el establecimiento de medidas que prevengan o eviten algunas de estas enfermedades en el futuro.

De momento, se acepta que existe un rango estimado de entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras. Aunque algunos informes elevan esta cifra a más de 10 000.

Los números de la rareza

Las cifras siempre son importantes, y cuando algo es poco frecuente aún lo son más. Pero es que, a veces, los números producen extraños y sorprendentes fenómenos. Así, se ha definido la paradoja de la rareza. Que no quiere decir otra cosa que, aunque cada enfermedad rara pueda ser muy poco frecuente, en conjunto, sumando a todas las personas afectadas por ellas, la cifra que resulta no es tan pequeña.

Entonces ¿se sabe cuántas personas hay afectadas por las enfermedades raras? Sabemos que son muchas más de las que parecen. Pero el cálculo exacto es complejo: sólo se dispone de estimaciones globales del número de personas afectadas y de la proporción que representan sobre el total de la población. Estimaciones, por cierto, que han sido cuestionadas por no poderse establecer, de una manera fidedigna, su origen.

Los datos reales de las enfermedades raras

Desde luego no sabemos todo lo que quisiéramos, pero sabemos, al menos, lo que desconocemos. Y ese siempre es el primer paso.

Para avanzar más en el conocimiento, en la Unión Europea, y en sus diferentes estados miembros, se han puesto en marcha diferentes iniciativas. En España se concretaron, en 2009, en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue actualizada en 2014. En ella se plantea una línea estratégica centrada en “Información sobre Enfermedades Raras”.

Antes ya se habían llevado a cabo proyectos importantes en esta materia como REpIER (Red Epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras) y Spain-RDR (Spain Rare Diseases Registries Research Network). Ambos proyectos permitieron aglutinar los esfuerzos de todas las comunidades autónomas y grupos de investigación, sirviendo de base para la creación de los registros y Sistemas de Información de Enfermedades Raras (SIER) autonómicos. Todo ello finalmente confluyó en la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Todos ellos siguen el mismo manual de procedimientos y criterios de calidad.

Actualmente, el ReeR vigila de manera sistemática las siguientes enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia A, displasia renal, síndrome de Marfan, complejo esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, enfermedad de Good-pasture, distrófia miotónica de Steinert, osteogénesis imperfecta, telangiectasia hemorrágica hereditaria, ataxia de Friedrich, síndrome de Prader-Willi, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil, síndrome de Angelman, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick y síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Además, el ReeR pretende aumentar el número de enfermedades raras vigiladas.

Las anomalías congénitas

Si hablamos de enfermedades raras no podemos olvidar mencionar las Anomalías Congénitas. Se trata de enfermedades genéticas que, en su mayoría, cumplen el criterio de prevalencia establecido en la Unión Europea y son unas de las principales causas de abortos espontáneos, de mortalidad perinatal y de mortalidad infantil.

En Europa, afortunadamente, contamos con EUROCAT, la Red Europea de registros poblacionales para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas. Esta red proporciona información poblacional sobre su frecuencia, permite identificar exposiciones a teratógenos, sirve de base para la investigación y ofrece información para la planificación y evaluación de servicios de salud. Actualmente los miembros españoles de pleno derecho son los registros poblacionales de anomalías congénitas de País Vasco, Navarra y Comunitat Valenciana. Y es miembro asociado el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.

Los pacientes cuentan y mucho

El papel de las asociaciones de pacientes y familiares es muy importante. Hay muchas, pero sin duda la que aúna un mayor número de asociaciones es FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). El apoyo y altavoz que proporcionan a las personas afectadas y a su entorno es innegable e imprescindible para complementar la atención sanitaria que reciben.

En definitiva, la colaboración entre asociaciones de pacientes, servicios asistenciales, administraciones públicas y organismos de investigación, entre otros, es fundamental para mejorar la atención sociosanitaria y calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Y en esa línea trabajamos continuamente.

Este artículo se publicó originalmente en The Conversation