Menos frecuentes pero igual de importantes: ¿Qué son las enfermedades raras?

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Enfermedades raras.
Foto: Gaceta UNAM

Hay días poco frecuentes. El 29 de febrero es el paradigma: solo lo vemos en el calendario cada cuatro años. Por eso fue elegido para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (los años no bisiestos se hace el día 28). Un día raro para unas enfermedades poco frecuentes.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica.

Su principal característica común es la baja prevalencia (proporción de la población que tiene una enfermedad en un momento específico en el tiempo). No obstante, no existe un consenso en todos los países en cuanto a qué cifra define a las enfermedades raras. Por ejemplo, en Estados Unidos la prevalencia de una enfermedad rara se fija en menos de 200 000 casos en todo el país, en Japón la definición de prevalencia se fija en 1 o menos casos por cada 2 500 individuos, mientras que en la Unión Europea el umbral establecido es de 5 personas afectadas por cada 10 000 individuos. A ello se le añaden otras características, como la gravedad y la calidad de vida.

Tampoco el número total de trastornos considerados como enfermedad rara está establecido de manera definitiva, ni lo estará. Lejos de considerar esto como un aspecto negativo, hay que tener en cuenta que la propia evolución de la ciencia permite disponer de más recursos y nuevos conocimientos que identifican y caracterizan mejor y con más detalle estas enfermedades. Y eso repercute directamente en el manejo clínico de las personas afectadas y en el establecimiento de medidas que prevengan o eviten algunas de estas enfermedades en el futuro.

De momento, se acepta que existe un rango estimado de entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras. Aunque algunos informes elevan esta cifra a más de 10 000.

Los números de la rareza

Las cifras siempre son importantes, y cuando algo es poco frecuente aún lo son más. Pero es que, a veces, los números producen extraños y sorprendentes fenómenos. Así, se ha definido la paradoja de la rareza. Que no quiere decir otra cosa que, aunque cada enfermedad rara pueda ser muy poco frecuente, en conjunto, sumando a todas las personas afectadas por ellas, la cifra que resulta no es tan pequeña.

Entonces ¿se sabe cuántas personas hay afectadas por las enfermedades raras? Sabemos que son muchas más de las que parecen. Pero el cálculo exacto es complejo: sólo se dispone de estimaciones globales del número de personas afectadas y de la proporción que representan sobre el total de la población. Estimaciones, por cierto, que han sido