Enfermedades raras o poco frecuentes, una paradoja

Cada 28 de febrero se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” con el propósito de generar más conciencia social, mayor responsabilidad profesional y gubernamental para con las personas que conviven con estas enfermedades.

Una enfermedad rara (ER) o poco frecuente, es aquella que afecta a un habitante por cada 2000 habitantes. Sin embargo, se conoce que existen entre 600 y 800 ER identificadas y con los adelantos científicos es posible conocer más día a día. Entonces, puede que existan pocas personas que sufren una determinada ER pero sumadas todas ellas, la cifra resultante ya no es tan pequeña: se establece que existen 300 millones de personas que padecen una ER en todo el mundo, es decir 1 por cada 25. En ese sentido, hay una gran probabilidad de que conozcas a una persona con una enfermedad rara y que posiblemente ella no lo sepa, que quizás esté mal diagnosticada o que ya lo sepa y conviva con una de estas patologías.

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Un mundo de cebras

En medicina se habla del dicho “si escuchas cabalgar, piensa en caballos” aludiendo a los síntomas que pueden presentarse en un paciente y que el médico tratante tiene que pensar primero en lo más conocido, lo más obvio (los caballos) que, si bien es cierto, también lo es que puede que no se trate siempre de lo más típico, sino que se trate de otra patología no tan común (como las cebras). Por ello se simboliza a las ER con las cebras.

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Para dedicarse a atender pacientes con estas patologías hace falta tener humildad y reconocer que es posible que el especialista no esté familiarizado con una ER o que sepa muy poco de ella. Reconocer que muchas veces es el paciente quien identifica muchos síntomas y relaciones, por ello es muy importarte escuchar al paciente y mantener la comunicación médico-paciente constante y fluida, comenta el Dr. Ricardo Gil, médico internista de España que se ha abocado a la loable labor de visibilizar las ER a través de sus redes sociales.

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La dificultad de contar con un diagnóstico

Diagnosticar una enfermedad rara puede demorar de 7 a 12 años en países en desarrollo y entre 3 a 5 años en países desarrollados y mientras no se cuente con un diagnóstico acertado, las personas que tienen un tipo de padecimiento poco frecuente pierden calidad de vida y capacidades a cambio de limitaciones. Por otra parte, el personal de salud no suele estar familiarizado con este tipo de enfermedades, lo que ralentiza la posibilidad de diagnosticar y tratar este tipo de padecimientos.

Un paciente sin diagnóstico médico puede sufrir abandono, aislamiento, sentirse criticado e incomprendido; cuando lo que requiere es apoyo, empatía y acompañamiento, menciona el Dr. Gil en una de sus muchas publicaciones en Instagram.

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Enfermedades costosas

Las personas que tienen alguna ER o poco frecuente suelen convivir con su enfermedad por largos periodos de tiempo o para toda la vida e indudablemente, requieren seguimiento y controles periódicos a lo largo de toda su vida. Estas patologías suelen ser crónicas y muchas veces demandan la atención de distintas especialidades médicas que trabajen en coordinación para identificar las mejores opciones de cuidados, prevención y/o tratamiento que el paciente crónico necesita.

En tal contexto, cubrir todas las necesidades de un paciente con una enfermedad poco frecuente, tiene altos costos económicos por el tiempo de duración que acompaña la enfermedad, por la diversidad de especialidades médicas que pueden intervenir en un caso, por los largos tratamientos y diversos análisis recurrentes que demanda un paciente con una enfermedad poco frecuente.

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Enfermedades huérfanas

Debido a lo “poco frecuentes de estas enfermedades” no existen muchas investigaciones científicas para tratarlas, prevenirlas o curarlas a diferencia de las enfermedades que afectan a grandes grupos poblacionales como el cáncer, diabetes, problemas cardíacos, hipertensión arterial, etc., donde se tiene importantes avances científicos, farmacológicos y/o tratamientos.

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Medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos son medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.

Fue Estados Unidos el primer país que desarrolló la Ley de medicamentos huérfanos (Orphan Drug Act) en 1983, haciendo que el estatus de huérfano permita subvenciones para el desarrollo de estos productos, así como otras medidas de apoyo, hasta su aprobación comercial. También se conoce que la Unión Europea inició una política común en este ámbito en 1999. En cuanto a América Latina no se tiene avances  al respecto.

Por dónde empezar (Pautas generales)

Redes de apoyo

“La incertidumbre y la incomprensión son sentimientos que acompañan al paciente en el camino cebreado de las ER. Por ello, contar con una red de apoyo puede convertirse en un refugio de comprensión y escucha que permita encontrar recursos para enfrentar la situación, compañía, personas con quiénes compartir un reto común o incluso materiales y servicios destinados a gestionar mejor el pesar físico y emocional, aprendiendo de los mismos. Un buen ejemplo de red de apoyo son las Asociaciones de Pacientes, aunque no hay que olvidar a cuidadores, el entorno familiar, voluntarios e incluso grupos de apoyo que ofrecen profesionales de muchos tipos”. Recomienda el médico internista, Ricardo Gil.

Ejemplos a seguir

Existen acciones destacables que se vienen desarrollando en Iberoamérica que merecen ser tomadas en cuenta y seguir sus pasos como puntos de referencia. Es el caso de España que cuenta con una Legislación e institucionalización de las ER y a su vez se interrelaciona con la Unión Europea que contempla planes o estrategias nacionales para hacer frente a las ER y compartir experiencias entre países de la UE; otro caso es el de Chile que -siguiendo el ejemplo de España-, a través de una organización civil de pacientes y familiares de pacientes con ER, gestionó desde 2021-2022 la creación de un catastro de pacientes con esta condición a fin de establecer una base para trabajar políticas públicas en su beneficio; otro país con experiencias interesantes es Brasil donde se puede identificar diversas redes de apoyo de asociaciones de pacientes y salubristas organizadas en torno a la orientación y cuidados de las enfermedades poco frecuentes.

Mural de Martín Ron, es parte de la iniciativa anual de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes y el laboratorio Takeda para concienciar a la sociedad sobre estas afecciones. Buenos Aires, Argentina.

Bosquejando pasos

Con todo lo expuesto, a corto plazo, es prioritario tener un punto de partida, una línea base que muestre el estado de situación de las ER en nuestro país. Posteriormente elaborar y promover el registro nacional de personas con ER; esta herramienta permitiría visibilizar la problemática, llamar la atención de autoridades locales, departamentales, nacionales, sensibilizar al sistema de salud, a los medios de comunicación y la sociedad en su conjunto y, gestionar ayuda privada interna y/o externa.

A mediano plazo es importante: la elaboración de políticas públicas que favorezcan a las personas con ER; la búsqueda de convenios con las diferentes cajas de salud para compartir experiencias, sensibilizar al personal, buscar incrementar el personal médico especializado para la atención regular de pacientes con enfermedades poco frecuentes; gestión de convenios/alianzas entre algunos centros de diagnósticos especializados privados y financiadores para que la población meta pueda acceder a estudios médicos a bajo costo; buscar la colaboración de otros países a través de sus sistemas de salud o institutos de investigación para aprender de las experiencias exitosas en la organización y atención de esta problemática.

A mediano y largo plazo: la creación de un instituto de investigación y apoyo multidisciplinario para diagnóstico y atención de ER.

¿Mucho pedir? Es posible. Sin embargo, las personas que viven con una ER aprenden –muy duramente- y enseñan a los que los rodean que sí es posible avanzar un paso a la vez y que la esperanza es un inmenso aliciente.

Este artículo fue publicado en 2023 y actualizado en febrero de 2024.

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